Жизнь с лишней хромосомой или День солнечных людей

Что мы знаем о синдроме Дауна? Многие слышали, что это состояние связано с хромосомами, что такие люди часто улыбчивы и доброжелательны, а риск рождения "солнечного ребенка" выше у женщин старшего возраста. Но знаете ли вы, что это одна из самых распространенных генетических особенностей в мире? Она встречается у одного из 700 новорожденных.

21 марта отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна. Мы хотим поговорить об этом, чтобы напомнить: в главном эти люди такие же, как мы, просто с особенностями развития. И, возможно, дать надежду: медицина не стоит на месте, и наука продолжает искать решения.

Символика даты проста и глубока: числа 21 и 3 (март - третий месяц) указывают на причину синдрома - лишнюю копию 21-й хромосомы.

Но что это значит на самом деле? Как проявляется синдром Дауна? Какие методы диагностики существуют сегодня? И сможет ли наука в будущем скорректировать это состояние?

Чтобы разобраться в этих вопросах, мы обратились к экспертам: Зеленой Ксении Васильевне, руководителю медицинских проектов, врачу-эксперту компании «Медкомпас», члену бюро СЖР Московского регионального отделения, и Иванову Кириллу Андреевичу, биоинформатику и координатору медицинских проектов.

Итак…

Что такое синдром Дауна – простыми словами?

Здесь важно сразу уйти от главного стереотипа. Синдром Дауна - это не болезнь. Его нельзя вылечить таблетками или подхватить, как простуду. Это генетическое состояние, особенность, с которой человек рождается и живет всю жизнь. Это самая распространенная хромосомная аномалия: в среднем, один ребенок из 700 рождается с синдромом Дауна.

Эта «лишняя» хромосома влияет на развитие организма, что может выражаться в определенных чертах внешности, особенностях здоровья и скорости освоения новых навыков. Но ключевое слово здесь - «может». Проявления синдрома очень индивидуальны. «Нет двух одинаковых людей с синдромом Дауна, - говорит Ксения Васильевна. - Кто-то может иметь сопутствующие проблемы со здоровьем, требующие внимания, а кто-то - отличаться лишь легкими особенностями в обучении. При должной поддержке многие во взрослом возрасте получают профессию, работают, создают семьи и живут полноценно».

Как синдром проявляется в жизни?

Особенности, связанные с синдромом, затрагивают разные сферы и условно делятся на три группы:

1. Внешние признаки. У людей с синдромом Дауна часто есть узнаваемые черты: раскосые глаза со складкой у внутреннего уголка, плоская переносица, низко расположенные ушные раковины, выступающий язык, короткая шея, а также характерные особенности кистей и стоп (например, одна поперечная ладонная складка, увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами ноги), повышенная подвижность суставов.
2. Состояние здоровья (внутренние нарушения). У таких людей часто встречаются врожденные пороки сердца, снижение зрения или слуха, заболевания щитовидной и поджелудочной желез, гематологические заболевания, аутоиммунные реакции, злокачественные новообразования, аномалии желудочно-кишечного тракта. Регулярное медицинское наблюдение помогает вовремя выявлять и корректировать эти состояния.
3. Физическое и умственное развитие. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются с меньшими весом и ростом, а в дальнейшем развиваются с задержкой. Они позже начинают сидеть, ходить и говорить. У большинства наблюдается умственная отсталость легкой или умеренной степени. При этом важно отметить, что понимание речи у них часто развивается лучше, чем собственная речь.

Несмотря на эти особенности, эмоциональная сфера людей с синдромом Дауна обычно очень богата. Они часто отличаются добродушием, открытостью, эмоциональной непосредственностью и способностью на глубокую привязанность.

Современная и своевременная диагностика

Сегодня будущие родители имеют возможность узнать о вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна еще во время беременности. Диагностика строится по принципу «от простого к сложному. Всем беременным предлагается скрининг - безопасный для матери и плода анализ, который оценивает риски. Самый современный и точный метод скрининга - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который проводится по крови матери уже с 9-й недели беременности».

НИПТ анализирует фрагменты ДНК ребенка, циркулирующие в крови матери. Это высокоточный метод, который позволяет свести к минимуму ложные тревоги. Если скрининг показывает высокий риск, для окончательного подтверждения или опровержения диагноза предлагаются диагностические процедуры (амниоцентез или биопсия ворсин хориона), которые дают абсолютно точный ответ».

Решение о прохождении того или иного теста и любые дальнейшие шаги - это глубоко личный и ответственный выбор каждой семьи. Роль врача и консультанта - не давить, а предоставить максимально полную, объективную и современную информацию. Не только о самом синдроме, но и о реальной жизни с ним, о системах поддержки, о успехах педагогики и медицины. Чтобы решение было взвешенным и осознанным.

Может ли наука будущего «исправить» лишнюю хромосому?

Синдром Дауна - это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (также это называют трисомией 21). Долгое время ученые считали, что изменить это невозможно. Однако развитие технологий редактирования генома, в частности системы CRISPR-Cas9, заставило задуматься: а можно ли скорректировать саму причину - лишнюю хромосому? Основная сложность в том, что все три копии 21-й хромосомы почти одинаковы. Первые попытки использовать «генетические ножницы» CRISPR были неточными: они могли повредить не только лишнюю, но и нужные хромосомы, что делало подход опасным. «Но сегодня появился новый метод, который изучается, например, в журнале PNAS Nexus, - рассказывает Кирилл Иванов, - Он называется аллель-специфическое редактирование. Если объяснить просто, его суть в следующем: Сначала ученые находят в ДНК мельчайшие уникальные отличия (их называют полиморфизмами) между тремя хромосомами. Представьте, что у вас есть три почти одинаковые книги, но в одной есть едва заметная опечатка на определенной странице. Затем эти отличия используют как точный адрес для системы CRISPR-Cas9. Она находит хромосому с «опечаткой» и делает в ней множество разрезов. Из-за повреждений лишняя хромосома становится нестабильной. Когда клетка делится, она может ее потерять - этот процесс похож на естественный механизм, который иногда встречается в природе (его называют trisomic rescue, или «спасение от трисомии»). В результате клетка, которая раньше содержала 47 хромосом, может вернуться к нормальному набору - 46 хромосом».

Таким образом, теоретическая возможность исправить синдром Дауна на уровне клеток появилась. Эксперименты уже доказали, что направленное удаление лишней хромосомы возможно - пока что правда, только в лабораторных условиях (in vitro), то есть вне живого организма.

Помимо физического удаления, исследуются и другие стратегии - например, можно попытаться не удалять лишнюю хромосому, а «выключить» ее, чтобы она не работала.

Все эти исследования - первые шаги в долгом научном пути. До появления реального лечения, если оно когда-либо станет возможным, пройдут многие годы. Но даже сама эта работа уже меняет наше представление о будущем: она дает надежду, что однажды медицина сможет помогать на самом глубинном, генетическом уровне.

При этом главный фокус сегодня должен оставаться на людях с синдромом Дауна - не в будущем, а здесь и сейчас. Их ценность, уникальность и право на полноценную, счастливую жизнь не зависят от количества хромосом. Поэтому развитие науки должно идти рука об руку с поддержкой, принятием и созданием инклюзивного общества для них уже сегодня. Ведь настоящий прогресс - это не только исправление генома, но и умение ценить человека таким, какой он есть.

Текст подготовила Таисия Майол